평균수명은 늘고 결혼연령이 높아지는 요즘 시대에는 스스로 건강을 잘 살펴야 한다. 특히 유방암과 난소암은 삶에 직결되는 문제인 만큼 결혼을 앞두거나 임신을 계획할 때뿐만 아니라 늘 신경을 써야 한다.

집안에 유방암 또는 난소암 환자가 있으면 가족들도 유전자 변이에 따른 암 발생을 의심하고 경각심을 갖게 된다. 이러한 가족력, 즉 유전자 변이에 의한 유방암 환자는 전체 유방암 환자의 5~10% 수준으로, BRCA(Breast Cancer Susceptibility Gene: 유방암 감수성 유전자) 돌연변이가 주된 원인이다.


◆ 높은 증가율, 낮은 조기발견
우리나라의 유방암 증가율은 90.7%로 세계 1위다. 난소암의 경우 매년 2000명 넘게 발생하지만 자각증상이나 효과적인 선별 검사가 없어 환자의 절반가량이 3·4기가 돼서야 발견돼 진단이 곧 사망선고로 받아들여질 정도로 사망률이 아주 높다.


유방암과 난소암의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 서구화된 식습관, 비만 등이 원인으로 꼽힌다. 특히 난소암은 대부분 다른 장기로 전이된 상태에서도 증상이 나타나지 않기 때문에 상당히 진행된 상태에 이르러서야 발견된다.

난소암 생존율은 3기는 40%, 4기는 15%로 대수술이 필수적이며 동시에 복합적 치료방법이 요구된다. 이렇듯 조기에 발견하지 못한 암은 환자의 강한 투지와 더불어 신체적 에너지가 절대적으로 필요한 질병이라 할 수 있다.

전체 유방암과 난소암의 5~10%는 유전적인 원인으로 발생한다. 이 같은 유전자 변이에 의한 유방암 중 70~85%는 원인이 되는 유전자인 BRCA1과 BRCA2의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 가족력이 있는 여성들은 생활습관 등에 각별히 주의하고 자신의 몸에 관심을 가질 필요가 있다.


◆ 50% 확률로 유전되는 BRCA 유전자
BRCA 유전자는 원래 암 발생을 억제하는 역할을 하는 유전자다. 따라서 여기에 돌연변이가 발생하면 그 기능을 잃어 유방암뿐만 아니라 난소암, 췌장암, 전립선암 등의 발생 위험이 증가하며 세대를 통해 유전된다.


한국유방암학회가 3060명의 유방암·난소암 환자와 그 가족을 조사한 결과 70세까지 유방암이 발생할 확률은 BRCA1 변이가 있는 경우 72.1%, BRCA2는 66.3%였다. 70세까지 난소암이 발생할 확률은 BRCA1과 BRCA2에서 각각 24.6%와 11.1%로 나타났다. BRCA 유전자의 변이 여부는 유전자 검사를 통해 확실히 알 수 있다.

유전성 유방암·난소암 검사는 혈액으로부터 원인 유전자의 염기서열을 분석해 유전성 유방암·난소암의 발병 위험도를 예측할 수 있다. 유전성 유방암의 대부분은 BRCA1과 BRCA2 유전자의 돌연변이가 주요 원인이며, 이 유전자에 변이가 있는 여성의 경우 최대 80%가 유방암이 발병하고 최대 40%는 난소암이 발병한다.

따라서 이러한 유전자 검사를 시행하기 전에 가족력을 눈여겨볼 필요가 있다. 부모 중 한명에게 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자에 변이가 있다면 자녀에게 유전될 가능성은 남녀에 상관없이 50%다. 다만 남성의 경우 유방암 발생 확률이 1~10%로 여성에 비해 낮다.

◆ BRCA 검사로 유방암·난소암 예방

BRCA 유전자의 돌연변이를 보유한 사람은 일반인에 비해 유방암에 걸릴 확률은 5~8배, 난소암에 걸릴 확률은 20~25배가량 높다는 것이 전문가들의 견해다.

건강보험심사평가원에서 공개한 자료에 따르면 지난해 유전자 돌연변이 검사 건수는 ‘유전성유방암·난소암 BRCA1’의 경우 2258건, ‘유전성유방암·난소암 BRCA2’의 경우 2232건이었다. 2010년 각각 651건, 597건이었던 것과 비교하면 두 유전자 돌연변이 검사의 건수가 4년 사이 3배 이상 증가한 것을 확인할 수 있다.

BRCA 유전자의 돌연변이 보유자에게는 암발생 감시 및 예방적 약물 치료 혹은 절제술 등의 선택권을 제공한다는 점에서 의미가 있다. 또한 최근에는 BRCA 돌연변이 양성 난소암 환자에 표적 치료제의 가능성이 제시됐으며, 차세대염기서열분석기(NGS장비)가 의료기기로 등록돼 BRCA 검사를 기존보다 빠르고 저렴하게 제공할 수 있을 것으로 기대된다.

현재 BRCA 유전자 돌연변이 검사는 ▲유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친
척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자 본인에게 유방암·난소암이 동시에 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방암을 포함한 다장기암 ▲남성 유방암 ▲상피성 난소암 등에서 보험급여가 인정된다.
유방암이나 난소암 환자의 경우 가족력을 확인하고 가이드라인에 해당한다면 유전자 검사를 권한다. 그러나 단순히 ‘혹시 나도 검사를 해봐야 하지 않을까’라고 생각하는 정상인까지 검사할 필요는 없다.

☞ 본 기사는 <머니위크>(www.moneyweek.co.kr) 제395호에 실린 기사입니다.