심장질환, 뇌혈관질환, 자살, 당뇨병 등과 더불어 5대 사망원인으로 꼽히는 ‘암’은 이들 질병 가운데 사망률이 가장 높다. 우리나라는 매년 20만명이 넘는 환자가 새로 발생할 정도로 암 질환 위험이 증가하고 있다.

세계보건기구(WHO)가 매년 3월21일을 암 예방의 날로 지정하고 암 발생률을 낮추기 위해 예방과 조기진단 등에 대한 정보를 제공하고 있지만 원인이 불분명한 암 발생 자체를 완전히 예방하는 방법은 없다.

그러나 위험요인을 가능한 피하고 암 발생을 억제하는 요인을 살려 나가는 1차 예방과 조기진단 및 치료로 장기 생존을 추구하는 2차 예방을 통해 암의 예방과 완치율을 충분히 높일 수 있다. 특히 직계가족 중 암환자가 있다면 본인에게 유전될 확률이 어느 정도인지 알아봐야 한다.

◆3명 중 1명 암 경험

암 환자 수가 100만명을 훌쩍 넘어선 가운데 우리나라 평균 수명인 81세까지 생존할 경우 암에 걸릴 확률은 37.7%인 것으로 나타났다. 보건복지부와 중앙암등록본부가 발표한 국가암등록통계에 따르면 100명 중 2.5명이 암 진단을 받은 적이 있는 것으로 나타났으며 남성(77세)은 5명 중 2명(37.5%), 여성(84세)은 3명 중 1명(34.9%)이 암을 경험한 것으로 밝혀졌다.

그러나 높아진 발병률과 더불어 최근 5년간(2008∼2012년) 암 진단을 받은 환자의 5년 상대 생존율은 68.1%로, 암 발생자 3명 가운데 2명은 5년 이상 생존한다는 통계도 있다. 이제는 암이 불치병이라는 말이 무색하게 조기진단만 이뤄진다면 생존율과 완치율 모두를 높일 수 있게 된 것이다.

암의 발생원인은 다양하다. 그중에서도 유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등은 타고난 유전자 이상에 의해 발생하기도 한다.

다양한 유전성 암 중에서도 대표적인 것이 유방암이다. 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 일반적으로는 약 10%지만, 유전성 유방암을 일으키는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우에는 40∼80%로 급격히 높아진다.

유전성 유방암을 의심해야 하는 사람은 ▲가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나 ▲가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두명 이상 있을 때 ▲다발성 유방암이 있거나 ▲남자 유방암 환자가 있는 경우 ▲유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우 등이다.

 


◆유전성 유방암은 유전자 검사 필수

실제로 한국유방암학회가 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간(2007~2013년) 조사한 결과 2526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1와 BRCA2 유전자에서 돌연변이를 갖고 있는 것으로 밝혀졌다. 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1168명 가운데서는 10명 중 2명 이상(23.7%)에서 돌연변이가 발견됐다.

따라서 가족력과 같은 유전적 배경이 있을 때에는 유전자 검사를 통해 유전성암이 발생할 가능성을 알아볼 필요가 있다.

아울러 유전성 대장암을 의심해볼 수 있는 환자는 ▲가족 중 대장암이 두명 이상 발병하고 ▲ 50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우 ▲대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우 등이 포함된다.

이러한 유전적 배경이 있을 때에는 가족력 조사를 통해 유전성 암에 대한 가능성을 점검하고 암 감수성 검사를 받으면 된다. 유전자 검사는 검사대상 유전자의 종류뿐만 아니라 개별 환자에 대한 직접검사법과 암환자를 포함한 가족 모두를 대상으로 하는 간접검사법으로 나눌 수 있다. 의심되는 암의 유형에 따라 검사 대상이 되는 암 유전자를 선택해 검사하는 방법이 일반적이다.

◆‘유전성 암 감수성 검사’로 조기 진단

잘 알려진 것처럼 흡연과 비만, 운동 부족, 부적절한 음식섭취 등은 암을 유발할 수 있는 공통적인 위험 요인이다. 반대로 비흡연, 적정체중 유지, 규칙적인 운동, 건강한 식생활 등의 좋은 생활습관은 폐암, 대장암, 전립선암, 유방암 등 대부분의 암 예방에 도움이 된다.

이와 같은 생활습관과 식습관 개선을 위해 노력하는 동시에 조기검진으로 암 발생에 대한 정확한 원인을 찾아 치료를 진행하는 것이 중요하다. 유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등은 ‘유전성 암 감수성 검사’를 통해 조기 검진이 가능하다. 이는 유전성 암에 대한 발병 가능성을 진단하는 검사로 유전자 돌연변이 발견을 통해 질병을 일으키는 유전적 결함을 찾는다.

이처럼 많은 유전성 암은 상염색체 우성으로 유전되는데 자녀에게도 50%정도 돌연변이가 유전될 가능성이 있다.


따라서 직계가족 내에 동일한 암이 두명 이상 발생했거나 서로 다른 암이라도 동일한 유전적 결함에 의해 발생할 수 있는 암이 한 가계 내에서 발생한 경우 등과 같이 유전적 배경이 있다면 상담을 받아야 한다.

유전자 암 감수성 검사가 필요한 경우라면 본인의 암 발생 가능성을 확인하고 결과에 따라 예방적 조치 및 조기 진단으로 빠른 치료를 병행하는 것이 현명하다.

☞ 본 기사는 <머니위크>(www.moneyweek.co.kr) 제377호에 실린 기사입니다.